متلازمة داون

تمت مراجعته طبيابواسطة Drugs.com. تم التحديث الأخير في 19 يوليو 2021.




مستويات هرمون التستوستيرون الطبيعية للذكور البالغ من العمر 70 عامًا

ما هي متلازمة داون؟

هارفارد هيلث للنشر

متلازمة داون هي اضطراب ناتج عن مشكلة في الكروموسومات - قطع الحمض النووي التي لها مخطط لجسم الإنسان. عادةً ما يكون لدى الشخص نسختان من كل كروموسوم ، ولكن الشخص المصاب بمتلازمة داون لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وتسمى الحالة أيضًا التثلث الصبغي 21.

في حالات قليلة ، تكون النسخة الإضافية جزءًا من كروموسوم آخر (إزفاء) ، أو توجد فقط في بعض خلايا الشخص (الفسيفساء).







يعمل الحمض النووي الإضافي على تكوين الخصائص الجسدية والعقلية لمتلازمة داون ، والتي تتضمن رأسًا صغيرًا مفلطحًا في الظهر ؛ عيون مائلة؛ طيات الجلد الزائدة في زوايا العين. آذان صغيرة وأنف وفم. لسان كبير المظهر قصر القامة؛ اليدين والقدمين الصغيرة ودرجة معينة من الإعاقة العقلية.

تصيب متلازمة داون ما يقدر بواحد من كل 800 ولادة. إنها مشكلة الكروموسوم الأكثر شيوعًا في المواليد الأحياء.





أعراض

بالإضافة إلى السمات الجسدية المميزة والقدرات العقلية المتناقصة ، تظهر مشاكل صحية أخرى بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه:

  • ضعف السمع
  • مشاكل قلبية
  • تشوهات معوية
  • مشاكل العين
  • مستويات منخفضة منغدة درقيةهرمون
  • مشاكل الهيكل العظمي مثل عدم استقرار المفاصل
  • ضعف زيادة الوزن عند الرضع
  • تشوهات الكلى والمسالك البولية

يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بسرطان الدم أكثر من غيرهم ، وهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ومشاكل في جهاز المناعة واضطرابات الجلد والنوبات.





عادة ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين في نفس العمر ، على الرغم من وجود تباين كبير. عادة ما يكون تطوير اللغة أبطأ بكثير ، مثل التطور الحركي. قد تبدو قوتهم الجسدية ضعيفة بعض الشيء. على سبيل المثال ، يمشي معظم الأطفال الصغار بين سن 12 و 14 شهرًا ، بينما يمشي الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون بين 15 و 36 شهرًا.

تشخبص

كثيرًا ما يُشتبه في متلازمة داون عند الولادة بناءً على المظهر الجسدي. عادة ما يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم لفحص الكروموسومات. يمكن إجراء اختبارات إضافية ، بما في ذلك تصوير الصدر بالأشعة السينية ، وتخطيط صدى القلب ، ومخطط كهربية القلب ، للتحقق من مشاكل القلب. في بعض الأحيان يتم إجراء دراسات بالأشعة السينية للجهاز الهضمي أيضًا.





في بعض الحالات ، يُشتبه في متلازمة داون أثناء الحمل من نتائج الموجات فوق الصوتية للجنين واختبار الدم الذي يقيس مستويات ثلاث مواد كيميائية (اختبار ثلاثي الشاشات) في دم المرأة الحامل. إذا كانت هذه النتائج غير طبيعية ، يمكن إجراء مزيد من الاختبارات للمساعدة في تشخيص متلازمة داون.

المدة المتوقعة

تستمر متلازمة داون طوال الحياة.





الوقاية

لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة داون. ومع ذلك ، تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة عمر الأم. عادةً ما يتم تقديم اختبارات فحص إضافية للأمهات الأكبر سنًا للعثور على متلازمة داون في الرحم (الرحم). اقترح بعض الباحثين أن الأب الأكبر سنًا يزيد أيضًا من المخاطر.

الآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون هم أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر يعاني من نفس المشكلة في حالات الحمل المستقبلية. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد مقدار المخاطر.

هل تدليك البروستاتا مفيد لصحتك

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لعكس الشذوذ الجيني الذي يسبب متلازمة داون. ومع ذلك ، يمكن علاج العديد من الحالات الطبية والنمائية المصاحبة من أجل:

  • تحسين نوعية حياة الشخص
  • تحسين نمو الطفل ، و
  • زيادة متوسط ​​العمر المتوقع له أو لها.

قد يشارك العديد من المتخصصين في الرعاية الصحية في تقييم وتخطيط مسار العلاج لطفل مصاب بمتلازمة داون. قد تكون الجراحة مطلوبة لمشاكل القلب أو الجهاز الهضمي.

العلاج الطبيعي وخدمات التربية الخاصة المتكاملة تساعد الأطفال ذوي متلازمة داون على الاستفادة القصوى من قدراتهم وتحقيق إمكاناتهم. عادة ما يستجيب الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل جيد للغاية للتنبيه الحسي ، والتمارين التي تساعدهم على التحكم في العضلات ، والأنشطة التي تساعدهم على النمو العقلي. تساعد المدرسة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تعلم المهارات الاجتماعية والأكاديمية والجسدية التي قد تسمح لهم بتحقيق مستوى عالٍ جدًا من الأداء والاستقلالية.

متى تستدعي محترفًا

يتم اكتشاف معظم حالات متلازمة داون في وقت مبكر من الحياة. اتصل بطبيبك إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من متلازمة داون التي لم يتم تشخيصها أو إذا كانت لديك أسئلة حول خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

المراجع

تختلف النظرة العامة للشخص المصاب بمتلازمة داون باختلاف الظروف الطبية والنمائية المصاحبة. تستمر التوقعات في التحسن ، حيث يدرك المعلمون وأخصائيي الرعاية الصحية أهمية التدخلات المبكرة لتعزيز الصحة والتنمية. أدى التقدم في العلاجات الطبية إلى تحسن كبير في متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، حيث يعيش معظمهم بعد سن 55.

موارد خارجية

المؤتمر الوطني لمتلازمة داون
http://www.ndsccenter.org/

كيفية الحصول على قضيبك منتصب

جمعية متلازمة داون الوطنية
http://www.ndss.org/

مزيد من المعلومات

استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك دائمًا للتأكد من أن المعلومات المعروضة في هذه الصفحة تنطبق على ظروفك الشخصية.