تكوّن العظم الناقص (OI) المعروف أيضًا باسم مرض هشاشة العظام

تكوّن العظم الناقص (OI) المعروف أيضًا باسم مرض هشاشة العظام

تنصل

إذا كان لديك أي أسئلة أو مخاوف طبية ، يرجى التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. تستند المقالات الموجودة في الدليل الصحي إلى أبحاث تمت مراجعتها من قِبل النظراء ومعلومات مستمدة من الجمعيات الطبية والوكالات الحكومية. ومع ذلك ، فهي ليست بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة أو التشخيص أو العلاج.

تكوّن العظم الناقص (OI) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف العظام بسبب عيب أو نقص في الكولاجين من النوع الأول ، وهو بروتين يعد مكونًا هيكليًا رئيسيًا في العظام والأنسجة الضامة. يطلق عليه أيضًا مرض هشاشة العظام لأن الأشخاص المصابين به يمكن أن يصابوا بكسور عديدة على ما يبدو بدون سبب واضح. قد تسمع أيضًا أن OI يُشار إليه بمرض العظم الزجاجي ، ومرض لوبشتاين ، وداء هشاشة العظام ، ومرض فروليك ، ومرض بوراك دورانت. في الأنواع الحادة من التهاب العظم والنقي ، يمكن أن يُصاب الناس بكسور العظام قبل ولادتهم ويموتون بعد الولادة بوقت قصير.

ربما سمعت عن تكوّن العظم الناقص من ثلاثية أفلام 'غير قابلة للكسر' للمخرج إم. نايت شيمالان. يعاني أحد الشخصيات الرئيسية ، إيليا برايس الملقب بالسيد جلاس ، الذي صوره صموئيل جاكسون ، من النوع الأول من تكوّن العظم الناقص. على حد تعبيره ، إنه اضطراب وراثي. أنا لا أصنع بروتينًا معينًا جيدًا ، وهو يجعل عظامي منخفضة الكثافة جدًا ... من السهل جدًا كسرها.

العناصر الحيوية

  • تشكل العظم الناقص (OI) مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف العظام وهشاشتها.
  • تنقسم عملية تكوّن العظم الناقص (OI) إلى أنواع مختلفة ، النوع الأول الأكثر اعتدالًا والأكثر شيوعًا والأسوأ هو النوع الثاني.
  • عامل الخطر الحقيقي الوحيد لتكوين العظم الناقص هو الشخص الذي ترتبط به.
  • لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص. ومع ذلك ، يمكن للأدوية والجراحة والعلاج الطبيعي تحسين قوة العظام وتقليل خطر الإصابة بالكسور.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص. ومع ذلك ، هناك علاجات متاحة يمكنها تحسين قوة العظام ، وتقليل خطر الإصابة بالكسور ، وتسهيل الحياة قليلاً:



يمكنك شرب الكحول مع الميتفورمين
  • البايفوسفونيت: تقلل هذه الأدوية من معدل تكسير العظام. يتم استخدامها على نطاق واسع لجعل العظام أقوى في حالة هشاشة العظام وتعمل بنفس الطريقة لتكوين العظم الناقص. التجارب السريرية أظهرت أن هذه الأدوية فعالة في زيادة كثافة المعادن في العظام لدى الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص (دوان ، 2014).
  • جراحة: جراحة يمكن أن يكون خيارًا علاجيًا مهمًا (جورجيسكو ، 2013). يُطلق على إحدى التقنيات الجراحية الهامة لعلاج تكون العظم الناقصة استخدام قضيب معدني ، حيث يتم إدخال قضيب معدني في عظم طويل لتثبيت العظام المكسورة وتقوية وتقوية العظام المنحنية.
  • الأقواس والجبائر: يمكن أن يوفر ارتداء الأقواس والجبائر الدعم للأشخاص الذين يعانون من OI. يمكن أن تكون هذه طريقة فعالة لتقليل الألم والتأكد من محاذاة المفاصل بشكل صحيح.
  • علاج بدني: يتفق الخبراء أن العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والحفاظ على القوة يمكن أن يحسن الاستقلال ونوعية الحياة لدى الأشخاص الذين يعانون من OI (Mueller ، 2018).
  • العلاجات التجريبية: بالإضافة إلى الخيارات التي أثبتت جدواها ، كان الباحثون يختبرون العلاجات الأخرى التي قد توفر الأمل في مستقبل تكوّن العظم الناقص. هرمون النمو ، عندما يقترن بأدوية البايفوسفونيت ، فقد ثبت في دراسات صغيرة أنه مفيد في تحسين النمو وكثافة العظام لدى الأطفال الذين يعانون من OI (Antoniazzi ، 2010). زرع الخلايا و العلاج الجيني تم اختبارهما أيضًا في تجارب صغيرة ، وعلى الرغم من أن كلا العلاجين في مراحل مبكرة جدًا ، إلا أنهما يبشران بمستقبل واعد لهذا الاضطراب العظمي (Wang ، 1996) (Horwitz ، 2001).

إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك يعانون من تكون العظم الناقص ، فإن مؤسسة تكوّن العظام Imperfecta (OIF) هو مورد رائع للعثور على الدعم.

مراجع


  1. أنطونيازي ، إف ، مونتي ، إي ، فينتوري ، جي ، فرانشيسكي ، آر ، دورو ، إف ، جاتي ، دي ، ... تاتو ، إل (2010). هرمون النمو مع علاج البايفوسفونيت في تكون العظم الناقص. المجلة الأوروبية لأمراض الغدد الصماء و 163 (3) ، 479-487. دوى: 10.1530 / محور 10-0208 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan، K.، Phillipi، C.A، Steiner، R.D، & Basel، D. (2014). العلاج بالبايفوسفونيت لتكوين العظم الناقص. قاعدة بيانات كوكران للمراجعات المنهجية ، (7)، CD005088. دوى: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. جورجيسكو ، آي ، فلاد ، سي ، جافريليو ، تي إس ، دان ، إس ، وبارفان ، إيه إيه (2013). العلاج الجراحي في تكون العظم الناقص - خبرة 10 سنوات. مجلة الطب والحياة و 6 (2) ، 205-213. استردادها من https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. هورويتز ، إي إم ، بروكوب ، دي جي ، جوردون ، بي إل ، كو ، دبليو دبليو كيه ، فيتزباتريك ، إل إيه ، نيل ، إم دي ، ... برينر ، إم كيه (2001). الاستجابات السريرية لزرع نخاع العظم في الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الشديد الناقص. الدم و 97 (5) ، 1227-1231. دوى: 10.1182 / blood.v97.5.1227 ، https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim ، J. ، Grafe ، I. ، Alexander ، S. ، & Lee ، B. (2017). الأسباب الجينية وآليات تكون العظم الناقص. عظم و 102 ، 40-49. دوى: 10.1016 / j.bone.2017.02.004 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller ، B. ، Engelbert ، R. ، Baratta-Ziska ، F. ، Bartels ، B. ، Blanc ، N. ، Brizola ، E. ،… Semler ، O. (2018). بيان إجماع على إعادة التأهيل البدني للأطفال والمراهقين الذين يعانون من تكون العظم الناقص. مجلة أورفانت للأمراض النادرة و 13 ، 158. دوى: 10.1186 / s13023-018-0905-4 ، https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد). (2007). تكون العظم الناقص. استردادها من https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. مؤسسة تكوّن العظام Imperfecta. (2020). مؤسسة تكوّن العظام Imperfecta. استردادها من https://oif.org/
  9. باترسون ، سي آر ، أوجستون ، إس إيه ، وهنري ، آر إم (1996). متوسط ​​العمر المتوقع في تكون العظم الناقص. BMJ و 312 ، 351. تم الاسترجاع من https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi؟accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. بلوتكين ، هـ. (2004). المتلازمات مع هشاشة العظام الخلقية. طب الأطفال BMC و 4 ، 16. دوى: 10.1186 / 1471-2431-4-16 ، https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk، F. S.، & Sillence، D. O. (2014). تكوّن العظم الناقص: التشخيص السريري والتسمية وتقييم الشدة. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء أ و 164 (6) ، 1470-1481. دوى: 10.1002 / ajmg.a.36545 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. وانج ، كيو ، وماريني ، جيه سي (1996). يقوم oligodeoxynucleotides المضاد للحساسية بقمع بشكل انتقائي التعبير عن أليل الكولاجين ألفا 2 (I) الطافر في تكوين العظم الناقص من النوع الرابع. نهج جزيئي لعلاج الاضطرابات السلبية السائدة. مجلة التحقيقات السريرية و 97 (2) ، 448-454. دوى: 10.1172 / jci118434 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
شاهد المزيد